SÍNDROME DE ASPERGER

O que é a síndrome de Asperger?

Em 1944 Hans Asperger descreveu 4 meninos com um mesmo tipo de patologia curiosa e fácil de ser reconhecida. Tais crianças apresentavam um distúrbio fundamental nas funções expressivas e comportamentos marcantes, não apresentando características físicas diferenciadas.

Para ele, o distúrbio provocava severas dificuldades na interação social onde os problemas sociais poderiam chegar a ser tão profundos a ponto de prejudicar o processo de desenvolvimento da criança. Por outro lado, em outros casos, poderiam ser problemas sociais simples que se compensavam pelo alto nível de originalidade de seu pensamento.

Diagnóstico, conceito da Síndrome de Asperger e sua incidência

A síndrome de Asperger caracteriza-se por prejuízos na interação social, bem como por interesses e comportamentos limitados, mas seu curso de desenvolvimento precoce está marcado por uma falta de qualquer retardo clinicamente significativo na linguagem falada ou na percepção da linguagem, no desenvolvimento cognitivo, nas habilidades de autocuidado e na curiosidade sobre o ambiente. (KLIN, 2006)

Segundo Schwartzman, (1995) tanto o diagnóstico para o autismo como para a Síndrome de
Asperger são essencialmente clínico, ou seja, acontecem por meio de observação de características comportamentais e a análise do histórico do indivíduo. Somente são realizados exames laboratoriais quando há suspeita de haver outra condição clínica associada. Os diagnósticos são orientados pelo DSM IV, DSM IV TR e o CID 10.

As escalas DSM IV, DSM IV TR e o CID 10 para diagnóstico referem-se a déficits de comportamento, interação social e linguagem. De acordo com o DSM IV (1995) e o CID 10 (1993) o indivíduo com Síndrome de Asperger apresenta a alteração/disfunção social do autismo na presença de inteligência normal, não havendo atraso de linguagem. (GHZIUDDIN; LEININGER; TSAI, 1995).

A Síndrome de Asperger costuma ser mais comum em indivíduos do sexo masculino. É comum
encontrá-la em famílias com membros que manifestam os mesmos comportamentos ou sintomas semelhantes.

Segundo Gillberg (1988) a incidência de Síndrome de Asperger era de 7 para cada 1.000 crianças, na faixa etária entre 7 e 16 anos. Fombonne (2001) apresenta em seus estudos que 1 em cada 150 crianças apresentaria um tipo de transtorno global do desenvolvimento e, destas crianças, 1 em cada 350 manifestaria a Síndrome de Asperger. Klin (2006) comenta que há 1 indivíduo para cada 200. Entretanto, os diagnósticos poderiam não ser fidedignos em razão da Síndrome de Asperger ser muitas vezes confundida com demais desordens como, por exemplo: esquizofrenia e outros transtornos de personalidade. (FOSTER;

KING, 2003) Suas características estão relacionadas a alterações qualitativas na área da interação social recíproca, no desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, atividades e interesses, além de comportamentos estereotipados e fala ecolálica. (CID 10: F84) Indivíduos com Sindrome de Asperger costumam se apresentar socialmente isolados, porém, nem sempre tímidos na presença de outras pessoas. Costumam abordar as pessoas de maneira inadequada e com certa excentricidade.

De maneira geral desejam fazer amizades, mas pela maneira desajeitada de abordar as pessoas acabam se frustrando. De acordo com Klin (2006, p. 09)

Cronicamente frustrados pelos seus repetidos fracassos de envolver outras pessoas e de estabelecer relações de amizade, alguns indivíduos com SA desenvolvem sintomas de transtorno de ansiedade ou de humor que podem requerer tratamento, incluindo medicação. Eles também podem reagir de forma inapropriada ou não compreender o valor do contexto da interação afetiva, geralmente transmitindo um sentido de insensibilidade, formalidade ou desconsideração pelas expressões emocionais das demais pessoas. Podem ser capazes de descrever corretamente, de uma forma cognitiva e frequentemente formalista, as emoções, as intenções esperadas e as convenções das demais pessoas; no entanto, são incapazes de atuar de acordo com essas informações de uma forma intuitiva e espontânea, perdendo, dessa forma, o ritmo da interação. Sua intuição pobre e falta de adaptação espontânea são acompanhadas por um notável apego às regras formais do comportamento e às rígidas convenções sociais. Essa apresentação é responsável, em grande parte, pela impressão de ingenuidade social e rigidez comportamental, que é tão forçosamente transmitida por esses indivíduos.

Estas são as características que mais evidenciam o indivíduo com a Síndrome de Asperger:

• Aparecimento dos sintomas - “Dificilmente reconhecida antes dos 3 anos de idade, em geral o
diagnóstico ocorre por volta dos 5 ou 6 anos e muitas vezes com suspeita de superdotação.
(SCHWARTZMAN, 1992)

• Habilidades motoras - Desenvolvimento motor normal, mas com algumas inabilidades
psicomotoras, dando um aspecto de desajeitado (GILLBERG, 1993; KLIN, 2003)

• Processos perceptuais - Percepção sempre dirigida ao todo/excelente memória associada.
(ASPERGER, 1944; DSM IV, 1995)

• Contato visual - Superficial, mas sempre presente. (ASPERGER, 1944; KLIN, 2003;
SCHWARTZMAN, 1992)

• Desenvolvimento social – “Comunica-se socialmente de forma espontânea, mas decora” as regras do jogo social (KLIN, 2003; SCHWARTZMAN, 1992)

• Padrões de jogos/interesses - Explora objetos adequadamente desde o início do desenvolvimento. Possui interesses específicos, restritos e não usuais. (ASPERGER, 1944; DSM IV, 1995)

• Fala/linguagem - Geralmente não há atraso no aparecimento da fala, que costuma ser pedante e pouco usual à idade. Há fala estruturada gramaticalmente, mas com alterações pragmáticas (MARTIN; MACDONALD, 2003; PASTORELLO, 1996)

• Desenvolvimento da leitura e da escrita - Desenvolvimento espontâneo e em idade precoce (hiperlexia) em grande parte dos casos. (SCHWARTZMAN, 1992)” (LOPES-HERRERA, S.A., 2005, p. 24)
O traço mais marcante da Síndrome de Asperger faz com que esse indivíduo seja tão fascinante. É a área de interesse restrito que tem de forma idiossincrática. Tais interesses são mais frequentes e relacionados a áreas intelectuais bem específicas. (BAUER, 1995)

As dificuldades com os déficits de linguagem

Asperger (1944) comenta que havia criatividade nos padrões de linguagem, pois as crianças faziam uso de palavras que pareciam não fazer parte de seu cotidiano, eram expressões rebuscadas, dando a impressão de que eram “pequenos lordes” conversando.

As crianças também demonstravam ter habilidade em perceber situações e eventos de outro
prisma, muitas vezes evidenciando certa maturidade. Seus interesses não eram os mesmos das crianças com a mesma idade, costumavam ser diferentes, como exemplo, em ciências naturais ou astrologia.

Com relação ao desenvolvimento da linguagem há controvérsias quanto à existência de um
desenvolvimento normal ou de um pequeno atraso no aparecimento da linguagem verbal (HOWLIN, 2003).

Em muitos casos as crianças iniciariam sua fala antes dos 3 anos de idade, demonstrando bom
desenvolvimento dos aspectos formais da linguagem, mas também manifestariam uma fala pedante, como aos indivíduos com Síndrome de Asperger (PASTORELLO, 1996). Também evidenciaria uma fala ecolálica, repetitivamente marcante em meio aos diálogos. A entonação da fala poderia aparecer sendo um pouco melódica.

Os indivíduos com Síndrome de Asperger preferem a comunicação verbal, deixando de lado outros meios comunicacionais, uso de gestos. Todavia, manifestam dificuldade na comunicação baseada apenas no olhar, aparentando não compreender as expressões faciais da outra pessoa com quem está conversando.

Segundo Bowler (1992) haveria também alterações, falhas na interpretação das relações de
significado de estímulos verbais e não verbais atreladas a falhas na “recepção, discriminação, classificação e organização de estados mentais da outra pessoa”.

Orrú (2007) comenta que indivíduos com transtornos invasivos do desenvolvimento, no caso,
pessoas com autismo e síndrome de Asperger costumam apresentar comumente dificuldades com relação aos significados das palavras como percebidos tanto na comunicação verbal como na não verbal. Como consequência, a pessoa com Síndrome de Asperger apresenta certa dificuldade ou em muitos casos, uma incapacidade cognitiva para demonstrar seus desejos, intenções, sentimentos e crenças a outras pessoas e com relação a si mesmo.

De acordo com Schwartzman (1992), os indivíduos com Síndrome de Asperger também costumam apresentar interesses peculiares o que dificulta seu campo de interação social. Interesses de conversas referentes à astrologia, à matemática, às artes entre outras. Sobre os assuntos que têm prazer leem e decoram todas as informações possíveis, deixando seus ouvintes abismados com tanto conhecimento.

Ainda sobre a linguagem, muitas crianças com Síndrome de Asperger aprendem a ler espontaneamente e precocemente. A esta característica damos o nome de hiperlexia. Ela é definida como a habilidade de leitura emergente no período pré-escolar precoce e está associada à compreensão da leitura e a habilidades gerais de processos semânticos (associação de significados). Entretanto, a estratégia fonológica e de memorização desenvolvidas não garantem uma compreensão textual plena, com significado. (MARTOS-PEREZ et alii, 2003)

Segundo Schwartzman (1992), o aparecimento da linguagem em idade normal associada à hiperlexia ilude os pais a crerem que seus filhos possuem Altas Habilidades, procurando serviços para tal diagnóstico. Porém, as demais características se comparadas aos critérios diagnósticos para Síndrome de Asperger e Altas habilidades se mostram distintas.

Fonte de pesquisa e estudo:

SÍLVIA ESTER ORRÚ
Doutora em educação. Docente do Programa de Pós-graduação da UNIPAC

Matéria Síndrome de Asperger no Fantástico

SÍNDROME DE ASPERGER

Li recentemente texto sobre o tema de Paulo Teixeira, Licenciado em Psicologia pela Universidade Lusíada do Porto (Portugal) e vou resumir:

A Síndrome de Asperger é o nome dado a um grupo de problemas que algumas crianças (e adultos) têm quando tentam comunicar com outras pessoas.

Esta Síndrome foi identificada em 1944, mas só foi oficialmente reconhecido como critério de diagnóstico no DSM-IV em 1994. Como resultado, muitas crianças foram mal diagnosticadas com síndromes como Autismo, Perturbação Obsessivo – Compulsivo, etc.

Ao longo dos tempos muitos foram os termos utilizados para definir esta síndrome, gerando grande confusão entre pais e educadores. Síndrome de Asperger é o termo aplicado ao mais suave e de alta funcionalidade daquilo que é conhecido como o espectro de desordens pervasivas (presentes e perceptíveis a todo o tempo) de desenvolvimento (espectro do Autismo).

Esta síndrome parece representar uma desordem neurobiológica que é muitas vezes classificada como uma Pervasive Developmental Disorders (PDD). É caracterizada por desvios e anormalidades em três amplos aspectos do desenvolvimento: interação social, uso da linguagem para a comunicação e certas características repetitivas ou perserverativas sobre um número limitado, porém intenso, de interesses.

Apesar de existirem algumas semelhanças com o Autismo, as pessoas com Síndrome de Asperger geralmente têm elevadas habilidades cognitivas (pelo menos Q.I. normal, às vezes indo até às faixas mais altas) e por funções de linguagem normais, se comparadas a outras desordenas ao longo do espectro.

Apesar de poderem ter um extremo comando da linguagem e vocabulário elaborado, estão incapacitadas de o usar em contexto social e geralmente têm um tom monocórdico, com alguma nuance e inflexão na voz.

Crianças com Síndrome de Asperger, podem ou não procurar uma interação social, mas têm sempre dificuldades em interpretar e aprender as capacidades da interação social e emocional com os outros.

Hosbon (1995), postulou que crianças com SA têm incapacidade para interagir emocionalmente com os outros, portanto a criança com Autismo não recebe as experiências sociais necessárias para desenvolver as estruturas cognitivas para a compreensão.

Baron – Cohen e colegas (1993), indicam que as primeiras experiências são as cognitivas. As teorias destes autores sobre a mente é baseada na ideia de que as crianças com Autismo falham no desenvolvimento da compreensão de que a mente e o estado mental relata o comportamento.

Tager – Flusberg (1993), indicam que crianças com Autismo não desenvolvem uma compreensão de que a linguagem e comunicação existe para troca de informação.

Muitos pesquisadores acham que há duas áreas de relativa intensidade que distinguem as AS (Síndrome de Asperger) de outras formas de Autismo e PDD e concorrem para um melhor prognóstico em SA. Não chegaram a consenso se existe alguma diferença entre as SA e o Autismo de Alta Funcionalidade (AAF). Alguns pesquisadores sugerem que o déficit neuropsicológico básico é diferente para as duas condições, mas outros não estão convencidos de que alguma distinção significativa possa ser feita entre os dois. (Bauer, 1995)

SÍNDROME DE ASPERGER

Vamos nos aprofundar mais no tema e para vamos estudar o trabalho de SÍLVIA ESTER ORRÚ
Doutora em educação. Docente do Programa de Pós-graduação da UNIPAC:

Aspectos históricos

A Síndrome de Asperger foi descrita no ano de 1944 por um médico pediatra de Viena chamado Hans Asperger. No início de seus estudos ele nomeou a “doença” como uma psicopatia autística. Seu trabalho ficou restrito à língua alemã por muito tempo.

Em 1943, Leo Kanner já tinha descrito, pela primeira vez, 11 casos denominados por ele de distúrbios autísticos do contato afetivo. Percebeu que havia nestes casos uma “incapacidade de relacionar-se” de formas usuais com as pessoas desde o início da vida. Kanner também observou respostas incomuns ao ambiente, que incluíam maneirismos, motores estereotipados, resistência à mudança ou insistência na monotonia. Também observou aspectos não-usuais das habilidades de comunicação da criança, tais como a inversão dos pronomes e a tendência ao eco na linguagem (ecolalia). Kanner enfatizou a predominância dos déficits de relacionamento social, assim como dos comportamentos incomuns na definição da condição.

No ano de 1981, Wing fez uso do termo Síndrome de Asperger regularmente. Muitos foram os
estudos para a realização da composição dos critérios para o diagnóstico da síndrome.

Atualmente, a Síndrome de Asperger se encontra no conceito dos transtornos do desenvolvimento, sendo entendida como uma variante do autismo no que diz respeito à característica de alto funcionamento. (ORRÚ, 2007) Integra-se na classificação dos "Transtornos Invasivos do Desenvolvimento," que é representada por danos graves e agressivos em várias áreas do desenvolvimento, com prejuízo nas habilidades da interação social recíproca, de comunicação, na presença de comportamentos, nos interesses e atividades
estereotipadas. Segundo o DSM-IV1:

Os prejuízos qualitativos que definem essas condições representam um desvio acentuado em relação ao nível de desenvolvimento ou idade mental do indivíduo. Esta seção abarca Transtorno Autista, Transtorno de Rett, Transtorno Desintegrativo da Infância, Transtorno de Asperger e Transtorno Invasivo do Desenvolvimento sem outra especificação. (APA, 1995)

A síndrome de Asperger, também incluída nos critérios dos Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD), de acordo com a OMS (1994) é incerta quanto à sua legitimidade nosológica. Apresenta uma alteração qualitativa nas interações sociais recíprocas e um repertório de interesses e atividades restritos, apresentando fala e comportamentos estereotipados e repetitivos. Sua diferença com relação ao autismo está no fato de não haver deficiência de linguagem ou retardo do desenvolvimento cognitivo do sujeito.

Em geral, pessoas com a síndrome de Asperger apresentam-se desajeitadas, com comportamento estereotipado observado frequentemente na fase da adolescência ou na idade adulta, podendo ou não ser acompanhado por episódios psicóticos no início da idade adulta.

Segundo Gilberg (1989) apud Steiner (2000:34):

não há diferenças nos fatores neurobiológicos implicados na etiologia da síndrome de Asperger e do autismo, sendo que a primeira poderia ser uma variante “menos grave” da segunda e que, independente dos critérios diagnósticos empregados, a utilização do termo “síndrome de Asperger” parece ser mais adequada para alguns pacientes, enquanto “autismo infantil” parece mais apropriado para outros e o uso de um ou de outro “rótulo” não significa que a síndrome de Asperger exista como entidade distinta do autismo, ou que o seu diagnóstico invalide o de autismo.

Gilberg realizou a avaliação de 23 crianças diagnosticadas como síndrome de Asperger e as comparou com autistas “típicos” pelas características clínicas. Entre as alterações encontradas, destacou-se o maior agrupamento de distúrbios de relação mútua (sintomas presentes no autismo e na Asperger) nas famílias dos pacientes com síndrome de Asperger então comparada aos autistas.

Há descrições de diversas alterações de desenvolvimento neurológico e de comportamento em parentes próximos de autistas, sendo estas recorrências interpretadas como parte de um espectro fenotípico2 dos transtornos globais do desenvolvimento.

Delegado bate em cadeirante em briga por vaga especial em São José dos Campos

Jornal Folha de São Paulo

FÁBIO AMATO
DE SÃO JOSÉ DOS CAMPOS

Um advogado cadeirante apanhou de um delegado em São José dos Campos (91 km de São Paulo), em briga por estacionamento em vaga pública reservada para pessoas com deficiência.


O advogado Anatole Magalhães Macedo Morandini, 35, diz que foi agredido com coronhadas.

 

Advogado Anatole Morandini, que foi agredido por delegado em briga por vaga em estacionamento no interior de SP

Já o delegado Damasio Marino, por meio de seu advogado, afirma que não o bateu com arma de fogo, mas que lhe deu "dois tapas".

A briga começou quando Morandini flagrou o delegado, que não tem deficiência, estacionado na vaga especial, em frente a um cartório na região central de São José, e foi tomar satisfações.

"Ele [delegado] me chamou de aleijado filho da puta. Eu fiquei enojado, e a única coisa que consegui fazer foi cuspir no carro dele, porque me senti desrespeitado."

Ainda segundo Morandini, o delegado do 6º Distrito Policial da cidade, além de lhe dar coronhadas, também bateu em seu rosto com a ponta da arma.

Ele mostrou à reportagem uma camiseta com manchas de sangue, que diz ser consequência da agressão. Uma funcionária do cartório também diz que viu Morandini sangrando após a briga.

"Ele apontou a arma, fez mira. A única coisa que eu fiz foi virar o rosto devido ao trauma que já tenho", contou o advogado, referindo-se ao tiro que levou durante um assalto, aos 17 anos, e que o deixou paraplégico.

Já o defensor do delegado diz que ele é que foi intimidado e que estava parado na vaga especial porque sua mulher está grávida.

A corregedoria da Polícia Civil abriu inquérito para apurar a suspeita de lesão corporal dolosa (quando há intenção ou se assume o risco de cometer o crime).

OUTRO LADO

O advogado Luiz Antonio Lourenço da Silva, que representa o delegado Damasio Marino, negou que seu cliente tenha agredido com coronhadas o também advogado e cadeirante Anatole Magalhães Macedo Morandini.

Silva diz que Damasio deu "dois tapas" em Morandini, mas só depois de ser xingado e receber uma cusparada. Para Silva, "esse cadeirante procurou o confronto."

O advogado também negou que Damasio tenha xingado Morandini ao ser repreendido. Segundo Silva, o delegado reagiu após Morandini cuspir em sua cara.

"Ele [delegado] não entendeu o que estava acontecendo. Desceu do carro e o cara veio com a cadeira de rodas para cima dele. [Morandini] cuspiu de novo e o xingou, então ele [delegado] pegou e deu dois tapas no cara."

O papel do Ministério Público na defesa da acessibilidade comunicacional

O papel do Ministério Público na defesa da acessibilidade comunicacional. Comentários a respeito da portaria do Ministério das Comunicações sobre audiodescrição

Mona Lisa Duarte Abdo Aziz Ismail*
Procuradora da República em Pernambuco

A base constitucional para a atribuição do Ministério Público para a defesa das pessoas com deficiência, segundo Hugo Nigro Mazzillii, é o princípio da igualdade, para compensar a deficiência fática que impede, ou pelo menos dificulta, essas pessoas de assumir por si mesmas a defesa ou o exercício de seus próprios direitos ou interesses.

A Lei nº 7.853/89, que disciplina a proteção e a integração das pessoas com deficiência, foi a primeira a prever expressamente a atuação do Ministério Público nessa seara. Essa lei Conferiu ao MP tanto a incumbência da defesa coletiva das pessoas com deficiência, como previu a sua intervenção em qualquer ação em que seja parte uma pessoa nessas condições, quer se trate de deficiência física ou mental, desde que o pedido formulado esteja relacionado com essa deficiência (arts. 3º e 5º).

Os mecanismos utilizados pelo Ministério Público para promover a defesa das pessoas com deficiência são os mesmos de que dispõe para promover a defesa de qualquer outro direito difuso ou coletivo (instauração de procedimento administrativo ou inquérito civil, audiências públicas, expedição de recomendações, celebração de Termos de Ajustamento de Conduta e instauração de ação civil pública e ação penal). Vale salientar que a atuação do Ministério Público como parte em casos concretos se justifica ainda que se trate, em princípio, de promover o direito de acesso a direitos constitucionalmente assegurados a uma única pessoa com deficiência, já que, na maioria das hipóteses, é possível atribuir eficácia coletiva a essa atuação de forma a atingir todas aquelas pessoas na mesma condição que venham a necessitar do gozo do direito então assegurado. Por exemplo, atuação do Ministério Público no intuito de obrigar instituição particular de ensino superior a disponibilizar intérprete de Libra independente do pagamento de taxas adicionais, ainda que haja no momento apenas um aluno surdo matriculado, beneficiará também todos os alunos deficientes auditivos que porventura venham a estudar na instituição e necessitem do intérprete para cursar o ensino superior.

A Constituição Federal de 1988 trouxe vários dispositivos assegurando a integração das pessoas com deficiência. De forma mais abrangente, a Convenção sobre direitos da pessoa com deficiência adotada pela Assembleia Geral da ONU, em 13 de dezembro de 2006, foi aprovada pelo Brasil por meio do Decreto Legislativo (Dec. Nº 186/08), e posteriormente promulgada através do Decreto nº 6.949/2009, tendo seu texto valor equivalente ao de emenda constitucional (CF, art. 5º, § 3º). Após estabelecer o seu propósito e a conceituação do que significa pessoa com deficiência (art. 1º)iv, a convenção estabeleceu algumas definições (art. 2º):

“Discriminação por motivo de deficiência” significa qualquer diferenciação, exclusão ou restrição baseada em deficiência, com o propósito ou efeito de impedir ou impossibilitar o reconhecimento, o desfrute ou o exercício, em igualdade de oportunidades com as demais pessoas, de todos os direitos humanos e liberdades fundamentais nos âmbitos político, econômico, social, cultural, civil ou qualquer outro. Abrange todas as formas de discriminação, inclusive a recusa de adaptação razoável;

"Adaptação razoável" significa as modificações e os ajustes necessários e adequados que não acarretem ônus desproporcional ou indevido, quando requeridos em cada caso, a fim de assegurar que as pessoas com deficiência possam gozar ou exercer, em igualdade de oportunidades com as demais pessoas, todos os direitos humanos e liberdades fundamentais;
“Desenho universal” significa a concepção de produtos, ambientes, programas e serviços a serem usados, na maior medida possível, por todas as pessoas, sem necessidade de adaptação ou projeto específico. O “desenho universal” não excluirá as ajudas técnicas para grupos específicos de pessoas com deficiência, quando necessárias.

Em cumprimento aos comandos constitucionais que asseguram a acessibilidade, bem como no intuito de implementar a política nacional de integração da pessoa com deficiência prevista na Lei nº 7.853/89, foi editada a Lei nº 10.098, de 19 de dezembro de 2000, que trouxe regras e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida, em relação aos espaços, mobiliários e equipamentos urbanos, às edificações, aos transportes e aos sistemas e meios de comunicação. Essa lei previu expressamente a eliminação de barreiras ao acesso e ao pleno exercício dos direitos pelas pessoas com deficiência, definindo como barreiras nas comunicações: qualquer entrave ou obstáculo que dificulte ou impossibilite a expressão ou o recebimento de mensagens por intermédio dos meios ou sistemas de comunicação, sejam ou não de massa (art. 2º, II, 'd').

No tocante à implementação da acessibilidade comunicacional, a Lei nº 10.098/2000, em seu art. 17, estipulou ao Poder Público a obrigação de promover a eliminação de barreiras na comunicação e estabelecer mecanismos e alternativas técnicas para tornar acessível os sistemas de comunicação e sinalização às pessoas portadoras de deficiência sensorial e com dificuldade de comunicação, para garantir-lhes o direito de acesso à informação, à comunicação, ao trabalho, à educação, ao transporte, à cultura, ao esporte e ao lazer.

Como regulamento dessa lei, foi editado o Decreto nº 5.296, de 2/22/2004. Esse decreto atribuiu inicialmente a Anatel e, posteriormente, após alteração legislativa, ao Ministério das Comunicações, a competência para implementar o plano de medidas técnicas previsto na Lei 10.098/2000, utilizando entre outros mecanismos: i) a subtitulação por meio de legenda oculta (close caption); ii) a janela com intérprete de Libras e iii) a descrição e narração em voz de cenas e imagens, que consiste no recurso da audiodescrição.

Com o objetivo de implementar tais medidas, foi editada a Norma Complementar nº 01/2006, aprovada pela Portaria nº 310 do MC, de 27 de junho de 2006, tornando obrigatória a adoção dos mecanismos para tornar acessível a programação das televisões abertas em todo território nacional. A portaria estabeleceu a obrigatoriedade de veiculação diária de programas com acessibilidade, por meio da oferta dos três recursos previstos no decreto-close capton, janela com intérprete de Libras e audiodescrição, a princípio, duas horas da programação exibida, devendo progressivamente ir aumentando até chegar à totalidade da programação.

A Portaria trouxe a seguinte definição de audiodescrição: corresponde a uma locução, em língua portuguesa, sobreposta ao som original do programa, destinada a descrever imagens, sons, textos e demais informações que não poderiam ser percebidos ou compreendidos por pessoas com deficiência visual.

O Ministério das Comunicações concedeu o prazo de carência de dois anos para que as emissoras se preparassem para iniciar suas transmissões com a oferta dos recursos de acessibilidade. Em julho de 2008, o Ministério das Comunicações publicou a Portaria nº 466, concedendo o prazo de 90 dias para que as emissoras passassem a incluir a audiodescrição em seus programas, mantendo os demais termos da Portaria nº 310 de 2006.

Em 14 de outubro de 2008, porém, o então Ministro de Estado das Comunicações, Hélio Costa, assinou a Portaria nº 661, para submeter à consulta pública o tema relativo à promoção da acessibilidade através da audiodescrição nos serviços de radiodifusão de sons e imagens e de retransmissão de televisão, suspendendo a portaria anterior (Portaria 466/2008) e a aplicação dos prazos previstos na Norma Complementar nº 01/2006, aprovada pela Portaria nº 310, de 27 de junho de 2006, no que se refere à obrigatoriedade de adaptação e veiculação na programação exibida através do recurso da audiodescrição, não revogando, contudo, os demais itens da portaria.

Finalmente, em 25 de março do corrente ano de 2010, foi publicada a Portaria nº 188 do Ministério das Comunicações, especificamente sobre o recurso da audiodescrição. A portaria alterou a definição do mecanismo previsto na Portaria nº 310/2006, que passou a significar narração, em língua portuguesa, integrada ao som original da obra audiovisual, contendo descrições de sons e elementos visuais e quaisquer informações adicionais que sejam relevantes para possibilitar a melhor compreensão desta por pessoas com deficiência visual e intelectual.

Percebe-se que a redação atual é mais ampla e passou a incluir expressamente os deficientes intelectuais como categoria beneficiada pelo recurso. De fato, o grupo de beneficiados pelo recurso da audiodescrição é bastante amplo. O mecanismo serve para garantir o direito de acesso à programação televisiva ou obra audiovisual não apenas aos deficientes visuais, como se pensa num primeiro momento, mas a todas aquelas pessoas que por alguma deficiência mental ou nível intelectual, como os analfabetos funcionais, no caso de transmissão de filmes legendados, não consigam compreender o conteúdo da imagem e, ainda, aquelas que por conta de uma condição física não consigam se manter em posição para assistir televisão, dependendo mais de informações auditivas que visuais.

Para que o recurso entre em vigor, foi proposto um cronograma no qual as geradoras cedentes de programação (chamadas cabeças-de-rede) já licenciadas para transmitir com tecnologia digital terão o prazo de 12 meses, a partir de 1º de julho de 2010, para começar a fazer a audiodescrição. Neste primeiro momento, as emissoras terão que transmitir no mínimo duas horas semanais de programação audiodescrita, veiculadas no horário compreendido entre 6h e 2h. De acordo com o cronograma, esse tempo vai aumentando gradativamente até a obrigação de transmitir vinte horas semanais de conteúdo audiodescrito no prazo de 10 anos.

No caso das emissoras que ainda não estão licenciadas para transmitir com tecnologia digital, os prazos passam a valer a partir da data da expedição da licença para funcionamento da estação digital. Para as afiliadas ou retransmissoras, também vale a data de início da transmissão ou retransmissão com tecnologia digital, obedecendo a mesma proporção de horas e o mesmo horário estabelecido para a geradora cedente da programação.

A audiodescrição, ao lado das medidas de acessibilidade já postas em prática (legenda oculta e janela com intérprete de libras), visa assegurar a equiparação de oportunidades das pessoas com deficiência no tocante ao acesso à cultura, informação, comunicação e ao lazer, tornando efetivo ao princípio da isonomia na busca da acessibilidade de forma plena.
Cumpre ao Ministério Público fiscalizar e adotar as medidas cabíveis a fim de garantir o efetivo implemento desses recursos, democratizando e tornando acessível a programação cultural e televisiva do país.

A atribuição do Ministério público para a defesa da acessibilidade das pessoas com deficiência e, em especial, no tocante ao acesso à informação e aos meios de comunicação, legitima-se tanto pelo direito da categoria em si de pessoas nessa condição, como no interesse da própria coletividade na construção de uma sociedade democrática, pautada no princípio da justiça social e no respeito à dignidade da pessoa humana.

Por fim, é necessário ter em mente que o implemento da acessibilidade não é um favor ou ato de caridade estatal, mas um dever do Poder Público, juntamente com a sociedade civil, considerando que a pessoa com necessidades especiais, qualquer que seja o tipo de deficiência, física, motora, sensorial ou intelectual, é um cidadão como qualquer outro e uma pessoa completa, no que diz respeito à dignidade e ao exercício de seus direitos.

Notas
MAZZILLI, A defesa dos interesses difusos em juízo: meio ambiente, consumidor, patrimônio cultural, patrimônio público e outros interesses. 23 ed. São Paulo: Saraiva, p. 661/667.

A Lei nº 7.853/89, Art. 8º, tipificou como crime punível com reclusão de 1 (um) a 4 (quatro) anos, e multa as seguintes condutas:
“I - recusar, suspender, procrastinar, cancelar ou fazer cessar, sem justa causa, a inscrição de aluno em estabelecimento de ensino de qualquer curso ou grau, público ou privado, por motivos derivados da deficiência que porta;
II - obstar, sem justa causa, o acesso de alguém a qualquer cargo público, por motivos derivados de sua deficiência;
III - negar, sem justa causa, a alguém, por motivos derivados de sua deficiência, emprego ou trabalho;
IV - recusar, retardar ou dificultar internação ou deixar de prestar assistência médico-hospitalar e ambulatorial, quando possível, à pessoa portadora de deficiência;
V - deixar de cumprir, retardar ou frustrar, sem justo motivo, a execução de ordem judicial expedida na ação civil a que alude esta Lei;
VI - recusar, retardar ou omitir dados técnicos indispensáveis à propositura da ação civil objeto desta Lei, quando requisitados pelo Ministério Público.”
A Lei nº 10.436, de 24 de abril de 2002, reconheceu a Língua Brasileira de Sinais - Libras como meio legal de comunicação e expressão.
Eis o teor do artigo 1º da Convenção sobre os Direitos da Pessoa com Deficiência :
“O propósito da presente Convenção é promover, proteger e assegurar o exercício pleno e eqüitativo de todos os direitos humanos e liberdades fundamentais por todas as pessoas com deficiência e promover o respeito pela sua dignidade inerente.
Pessoas com deficiência são aquelas que têm impedimentos de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, os quais, em interação com diversas barreiras, podem obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdades de condições com as demais pessoas.”

Nesse sentido, é esclarecedor o artigo Em defesa da Áudio-descrição: contribuições da Convenção sobre os Direitos da Pessoa com deficiência (Francisco J. De Lima, Rosângela ª F Lima e Lívia C. Guedes).

Fonte: Associação de Pais de Filhos com Síndrome de Down de Fortaleza

Deficiências Musculares e/ou Neuromusculares

As deficiências cujas manifestações exteriores consistem em fraqueza muscular, paralisia ou falta de coordenação, geralmente são designadas mais apropriadamente como neuromusculares, uma vez que as dificuldades encontram-se mais frequentemente nos centros e vias nervosas que comandam os músculos, do que nos músculos em si. Lesões nervosas podem ser causadas por infecções ou por lesões ocorridas em qualquer fase da vida da pessoa, podendo também ocorrer por uma degeneração sem causa aparente.

Adequações de Recursos Educacionais

Como com qualquer outro aluno, o professor deverá estar atento ao processo de ensino e aprendizagem, para identificar as necessidades peculiares do aluno com deficiência física.
Crianças com lesões cerebrais às vezes apresentam dificuldades nas funções perceptuais, tais como discriminar cor, forma, número, tamanho, natureza e semelhança de objetos. Neste caso, deve-se acrescentar objetivo (s) educacional (is) para esse aluno em particular, com o (s) correspondente (s) conteúdo (s) de estimulação psicomotora.

Crianças que apresentem dificuldades de apreensão de conceitos podem ser auxiliadas nesse processo se o professor planejar o ensino organizando objetos em categorias, enfatizando os aspectos e/ou itens relevantes em um contexto, privilegiando experiências concretas antes de proceder ao estágio abstrato do trato dos símbolos numéricos, por exemplo.

“Auxílios sinestésicos, tais como números para recortar, ou de lixa, que podem ser percebidos pelo tato, podem também ser bons auxiliares do ensino. Pode-se usar cores para fazer sobressair às configurações e auxiliar, assim, a percepção dos objetos e textos”.

Ainda outras recomendações são feitas, no sentido de se analisar os objetivos educacionais e por conseqüência, os conteúdos a serem trabalhados com o aluno, visando sempre lhe favorecer o exercício de participação no debate de ideias e no processo decisório quanto a sua própria vida e à vida da comunidade. Assim, pode ser útil favorecer ao máximo o enriquecimento de sua experiência de vida, através de: “1. integração íntima com a vida da escola 2. Estimulação de interesses e orientação à criatividade nas atividades de recreação 3. Estimulação da iniciativa e da capacidade de liderança do aluno 4. Estimular a experiência da vida na comunidade 5. Estimular a ampla utilização das bibliotecas públicas e da escola” .

No que se refere às atividades de leitura, recomenda-se que esta seja estimulada, respeitada as adequações que se fazem necessárias. A leitura silenciosa, por exemplo, pode se tornar fonte de prazer, estímulo do pensamento criador e via de acesso a ilimitadas oportunidades de experiência pessoal para a criança com grandes dificuldades motoras de comunicação oral.

A criança que tem grandes dificuldades de desenvolver uma comunicação oral funcional pode ser bastante beneficiada por formas alternativas de comunicação social, tais como: por escrito, através do uso de quadros de conversação (cadernos de signos, livros de comunicação, os quais são cadernos ou livros que contêm figuras correspondentes a substantivos, adjetivos, verbos, advérbios mais comumente utilizados na linguagem coloquial do cotidiano), através do uso de caixas de palavras com figuras, de máquinas de escrever, de computador.

“O professor ativo e criador é capaz de encontrar várias maneiras para favorecer o desenvolvimento da coordenação física, à medida que a aprendizagem acadêmica do aluno progrida. Equipamento especial pode também ser pensado, e organizado, com o auxílio de um fisioterapeuta ou de um terapeuta ocupacional”.

Memorial da Inclusão

Exatamente!

Distrofias Musculares tipo Duchenne e tipo Becker

Quadro clínico

Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne (DMD)

A DMD é a forma mais comum de distrofia, com uma incidência aproximada de um em 3 mil a 4000 nascimentos masculinos. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores. Os meninos afetados têm uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de dez anos a partir do início dos sintomas. A sobrevida depois dos 20 anos de idade depende de cuidados muito especiais. Cerca de 30% dos casos têm um deficit cognitivo e dificuldade de aprendizado.

Distrofia muscular progressiva do tipo Becker (BMD)

Sua incidência é cerca de 10 vezes menor que a da distrofia muscular do tipo Duchenne, ocorrendo um caso a cada 30 mil nascimentos masculinos. Os sintomas e sinais da distrofia muscular do tipo Becker são semelhantes aos da distrofia de Duchenne, mas consideravelmente mais leves. O início de manifestação é mais tardio e a evolução clínica da doença, mais lenta. O quadro clínico deste tipo de distrofia apresenta uma variabilidade muito grande, podendo haver, em uma mesma família, indivíduos com diferentes graus de comprometimento muscular.

Genética da doença

A DMD e BMD são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o gene DMD , localizado no cromossomo Xp21. Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene da DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos casos. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos. O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo localizado na membrana da célula muscular que participa da regulação da permeabilidade desta membrana.
As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker apresentam um padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Os afetados são sempre do sexo masculino e a mutação pode ser transmitida por mulheres assintomáticas, além de homens afetados no caso da distrofia de Becker.

Aconselhamento Genético

Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente ( assintomática). A mulher portadora da mutação tem, em cada gestação, um risco de 50% de ter um filho do sexo masculino afetado. O risco é de 25% se o sexo da criança não for conhecido (50% de chance de ser um menino, vezes 50% de risco de transmitir o cromossomo X com a mutação). Metade das filhas de uma portadora de mutação serão portadoras assintomáticas. Além da mãe e irmãs do paciente, outras mulheres da família podem ser portadoras assintomáticas da mutação no gene DMD e podem realizar o exame molecular se assim o desejarem. O diagnóstico pré-natal permite confirmar , em casos de fetos masculinos, se eles herdaram a mutação.

Teste genético

O diagnóstico das DMD e BMD é baseado no quadro clínico do paciente, na história familiar e nos seguintes exames complementares:
– dosagem dos níveis séricos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados;
– exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina;
– biópsia muscular para o estudo qualitativo e quantitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção no gene da distrofina.

Para a identificação de deleções e duplicações no gene da distrofina atualmente é realizado um teste quantitativo, o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) que também permite identificar mulheres portadoras do gene. A triagem de mutações de ponto neste gene muito grande ainda não é realizada como rotina.

Fonte: http://genoma.ib.usp.br/

Historia do Movimento Político das Pessoas com Deficiência final

História do Movimento Político das Pessoas com Deficiência no Brasil

História do Movimento Político das Pessoas com Deficiência no Brasil (Pa...

História do Movimento Político das Pessoas com Deficiência no Brasil (Pa...

História do Movimento Político das Pessoas com Deficiência no Brasil (Pa...

História do Movimento Político das Pessoas com Deficiência no Brasil (Pa...

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Minha relação com a amiotrofia

Sou o da direita da foto, feita em 1968.

Geralmente as pessoas me perguntam como é conviver com uma doença progressiva e degenerativa há mais de 50 anos. Respondo que não há uma receita pronta, apenas procuro viver um dia de cada vez e confesso que sinto saudades de alguns movimentos que fui perdendo.

Sou portador da Amiotrofia, tipo III. Andei bem até os 14 anos, embora houvesse algumas restrições, e parei de andar completamente aos 17 anos. Isso porém, não foi a parte mais marcante na minha infância e adolescência. O que mais me agrediu foi ser isolado de outras crianças quando ingressei na escola, que é o foco do meu blog. Fui matriculado na escola, todavia, a diretora julgando minha deficiência física como algo impeditivo para aprender, isolou-me numa sala e sem nenhuma expectativa de progressão. A sala era destinada para os repetentes, como eram chamados na época os alunos que não conseguiam evoluir. No intervalo, para mim não era dada autorização para brincar com outras crianças. Nessa situação permaneci por dois anos até que uma professora, Dorothea resgatou-me daquela situação e me deu esperança e dignidade (história publicada no portal Ig, que pode ser acessado no link
http://ultimosegundo.ig.com.br/educacao/leitores+do+ig+homenageiam+professores/n1237801386978.html )

A escola exerce papel fundamental na vida da pessoa. Os professores mesmo que não estejam preparados para receber alunos com deficiência, devem colocar o coração na frente e se esforçar um pouco. Nunca estamos totalmente preparados para situações novas, mas devemos nos aplicar e às vezes uma palavra com aluno nessa condição pode abrir novos horizontes.

Mesmo com a Amiotrofia, casei-me, tenho dois filhos e dois netos lindos, que estão sempre presentes em fotos aqui, estudei e me formei em duas faculdades, isso tudo num momento em que o mundo simplesmente viraram às costas para nós.

Amiotrofias Espinhais

Parte final do texto da dra. Ana Lúcia Langer

O futuro : terapia gênica e terapia celular

Existem vários grupos de cientistas, ao redor do mundo, tentando novos tratamentos para as amiotrofias. Dentre as tentativas terapêuticas, ao terapias celular e gênica merecem também um breve comentário.

TERAPIA CELULAR

O que são células tronco ? (prof.Dra.Mayana Zatz)

Células tronco, são células ainda não especializadas, que teriam a capacidade de transformar-se em diferentes tecidos. Elas existem em indivíduos adultos, porém em quantidade muito pequena. Outras fontes importantes de células tronco são o cordão umbilical , a placenta e embriões. As inúmeras pesquisas destacando as propriedades das células tronco abriram novas esperanças para o tratamento de inúmeras doenças genéticas ou adquiridas. A estratégia seria induzir estas células tronco a transformar-se, em laboratório, em tecidos ou órgãos que depois seriam introduzidos no organismo para substituir aqueles que estão defeituosos.

Para viabilizar estes tratamentos é fundamental que sejam criados bancos de cordões em todos os Estados brasileiros, semelhantes a bancos de medula óssea. Isto porque quanto maior o número de cordões, maior a chance de encontrar-se um que seja totalmente compatível com o receptor. Estima-se, que se houver cerca de 12.000 cordões em um banco, a probabilidade de achar-se um compatível é de praticamente 100%. Além disso, a luta para que a nossa legislação permita a pesquisa com embriões (de até 14 dias) é fundamental. Estes embriões, que nesta fase são apenas um amontoado de células, são hoje descartados aos milhares em clínicas de fertilização assistida ao invés de serem usados para a salvação de vidas.

TERAPIA GÊNICA

Em todos os pacientes com amiotrofia ocorre a falta de uma cópia funcional do gene SMN1, porém há uma cópia do gene SMN2 capaz de produzir uma pequena quantidade da proteína SMN. Esta pequena quantidade parece ser suficiente para todos os tipos de célula, exceto para as células do neurônio motor de dentro da medula espinhal. Então, o feixe de nervos que controlam os movimentos voluntários degeneram e morrem. Está demonstrado que a severidade da doença amiotrofia espinhal correlaciona-se com o nível de SMN endógeno. Assim métodos que tenham como meta o aumento dos níveis intracelulares de SMN são potenciais estratégias de tratamento para amiotrofias.

Métodos que usam a reposição do gene SMN através de vetores virais são o princípio do que conhecemos por terapia gênica. Inicialmente estes estudos são feitos em modelos animais (camundongos) para posteriormente serem transpostos em humanos. No trabalho abaixo, está sendo usado o adenovirus como vetor viral.

Development of a Gene Therapy Strategy for the Restoration of Survival Motor Neuron Protein Expression: Implications for Spinal Muscular Atrophy Therapy by Christine J. DiDonato, Robin J. Parks and Rashi Kothary Ottawa Health Research Institute and The University of Ottawa Center for Neuromuscular Disease, Ottawa, Ontario

ABSTRACT
Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron degeneration disorder, and manifests itself in patients as muscle weakness and paralysis that ultimately leads to death. Currently, there is no effective treatment for this disease. As a first step in developing a treatment for SMA, we are examining whether delivery of the gene encoding survival motor neuron (SMN) protein to primary fibroblast cell lines derived from SMA patients can lead to restoration of nuclear-staining foci, called gems, which are absent in patients with severe SMA. Using adenovirus-mediated gene delivery, we show that SMN can be efficiently expressed in patient fibro-blasts, and leads to restoration of nuclear gems, which are thought to be important for the functional rescue of the SMA phenotype. The number of gems per cell is equal to or greater than those found in fibroblasts of normal individuals. Furthermore, ectopic expression of SMN also caused relocalization of Gemin2, an SMN-interacting protein, to gems. Overall, this work is the first demonstration of the feasibility of virus-based delivery of the SMN-coding gene to restore the normal SMN expression pattern in SMA patient-derived cells, and holds promise for gene therapy of SMA, as a potential long-term therapy for this devastating childhood disease.
Published January 20, 2003. Full article available at http://www.humangenetherapy.com/hgt/

Dra. Ana Lúcia Langer: Médica pediatra, trabalha no Centro de Estudos do Genoma Humano, e Hospital do Servidor Público Municipal. Vice-presidente e diretora técnica da ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) e da AADM (Associação dos Amigos dos Portadores de Distrofia Muscular).

Amiotrofias Espinhais

Sequência do texto de ontem da dra. Ana Lúcia Langer:

Genética

Como é o mecanismo de herança nas AEPs ?

Embora existam formas raras de AEPs de herança ligada ao cromossomo X (que afetam só homens) ou de herança autossômica dominante, a grande maioria obedece a padrão de herança autossômica recessiva.

Uma doença autossômica recessiva requer a presença de 2 mutações para que apareça. Gene autossômico significa que ele não se localiza nos cromossomos sexuais, o X e o Y. A herança é recessiva quando necessita de 2 genes mutantes para levar à doença. Um gene recessivo pode permanecer oculto por várias gerações de uma família, até que algum membro dela tenha uma criança com alguém que também seja portador desta mutação. As pessoas com mutação de um gene para determinada enfermidade são chamadas de portadoras e elas estão protegidas contra esta enfermidade pela presença de um gene normal no outro cromossomo correspondente (há sempre um par de cromossomos, um de cada pai).

As doenças autossômicas recessivas afetam igualmente os dois sexos. Neste caso, os pais são portadores assintomáticos do gene e o risco de que seus outros filhos sejam afetados pela mesma doença é 25%.

Diagnóstico de AEP

É importante que todos os testes diagnósticos sejam conhecidos para que uma análise crítica a respeito de cada um possa ser feita.

A) Exame de DNA (Profa. Dra. Mayana Zatz)

A análise molecular do gene SMN tem se mostrado extremamente importante para confirmação do diagnóstico clínico e diagnóstico diferencial sem necessidade de outros exames mais invasivos ou doloridos como a biopsia muscular ou a eletromiografia .
OBS: As deleções genéticas podem ser detectadas em 98% dos casos

O que é o exame de DNA?

O exame de DNA é a análise de um gene específico dentro dos milhares que são responsáveis por nossas doenças genéticas.

O DNA é formado por este conjunto de genes. É o material genético que herdamos de nossos pais e que determinam todas as nossas características. Algumas, como os grupos sangüíneos ou a cor dos olhos, só dependem dos genes. Outras, dependem da interação entre os genes e o ambiente (ou outros fatores), em maior ou menor grau. É o caso dos genes que causam doenças genéticas.

Os nossos genes são seqüências (pedaços) de DNA que codificam proteínas essenciais para o funcionamento do nosso organismo. Se houver um defeito no DNA (uma mutação) a proteína correspondente também estará alterada (ausente ou defeituosa). O exame de DNA tem sido extremamente importante para confirmar o diagnóstico, em um número cada vez maior de doenças genéticas. No caso das AEPs ele tem sido extremamente útil porque como salientamos acima ele permite evitar outros exames dolorosos e as vezes pouco informativos. Portanto, em caso de suspeita, o primeiro exame a ser realizado é a análise do gene SMN em DNA extraído de amostra de sangue.

O diagnóstico correto e precoce é fundamental para o Aconselhamento Genético de casais em risco.

O que é o Aconselhamento Genético?

O Aconselhamento Genético (AG) envolve várias etapas, que são:
- Confirmar o diagnóstico.
- Determinar se existe risco de repetição daquela doença na futura prole (no caso de pais de afetados) ou para outros membros da família.
- Orientar os consulentes (pais do afetado ou outros membros da família).
É importante que se diga que apesar do nome Aconselhamento Genético, o geneticista nunca aconselha! Qualquer decisão reprodutiva é única e exclusivamente dos consulentes.
Uma vez confirmado o diagnóstico em uma criança, é importante saber se existe risco para futura prole do casal ou para outros parentes do afetado (irmãos, primos etc.) já que as AEPs geralmente obedecem a um padrão de herança autossômico recessivo.
- O diagnóstico pré-natal (DPN)
O DPN é feito através de um exame indolor, realizado entre 10-12 semanas de gestação. Para o estudo de DNA são coletadas amostras de vilosidades coriônicas, que tem a mesma constituição genética que o feto.
Quando o exame de DNA não é conclusivo para a elaboração diagnóstica, pode-se lançar mão de outros recursos:

B) Dosagem de enzimas séricas

A enzima mais comumente estudada é a CPK (creatino-fosfo-quinase). Na amiotrofia tipo 1 (Werdnig-Hoffman) esta enzima tende estar normal, mas moderada elevação pode ocorrer nas formas mais leves, principalmente o tipo 3.

C) Eletromiografia

Este teste mede a atividade elétrica do músculo. Pequenas agulhas são colocadas nos músculos dos pacientes, geralmente de pernas e braços, é passada uma corrente elétrica e seu padrão é, então, medido e analisado. A velocidade de condução nervosa pode ser medida, assim como a resposta do nervo a um estímulo elétrico.
A eletromiografia é um exame doloroso para os pacientes e hoje, com a análise do DNA, que detecta as possíveis deleções do cromossomo 5 na maior parte dos casos, através apenas de um simples exame de sangue, já não necessitaria ser solicitada de rotina.

D) Biópsia Muscular
Em alguns casos onde não se pode detectar a deleção do gene SMN há necessidade de se proceder outros métodos diagnósticos, entre eles, a biópsia muscular. A biópsia pode ser feita através de uma pequena incisão de 2 ou 3 cm ou, dependendo da experiência do serviço, por agulha.

Tratamento das Amiotrofias

Tratamento dietético

Pensar que as doenças neuromusculares referem-se a pacientes com alterações apenas em músculos ou nervos é uma simplificação grosseira que compromete o atendimento global destes portadores. Na verdade, a grande maioria destas doenças leva a alterações sistêmicas que necessitam ser conhecidas para que itens importantes da terapia sejam respeitados: a prevenção e o tratamento precoce.

Dentro deste contexto, uma das alterações metabólicas dos portadores de amiotrofia, até recentemente ignorada pela grande maioria, será descrita abaixo e propostas terapêuticas advindas desta alteração metabólica serão colocadas para discussão.

Nas amiotrofias ocorrem anormalidades na oxidação de ácidos graxos que ocorrem em mitocôndrias musculares. Existem, também, anormalidades no metabolismo da carnitina e uma falha no processo de regulação da insulina. Todos estes erros metabólicos contribuem para a piora da doença muscular e aceleram o processo degenerativo.

Algumas situações, entre elas o jejum prolongado, defeitos do transporte de ácidos graxos ou da beta-oxidação, levam à produção de um catabólito tóxico, o ácido dicarboxilico, pelo fígado e pelo rim. Um jejum prolongado, em pessoas normais, aumenta a produção de corpos cetônicos, decorrente da oxidação hepática de ácidos graxos. Nos pacientes com amiotrofia, principalmente em faixa etária pediátrica, esta cetose poderá não ocorrer devido ao aumento da gliconeogênese (formação de depósitos de glicogênio no fígado, uma fonte potencial de energia) a custa de massa muscular e pela baixa resposta à insulina.

Há um aumento dos níveis de ácido dicarboxílico em sangue e urina das crianças após uma noite de jejum prolongado e este aumento será função da severidade da doença.

No tipo 1 a tolerância ao jejum será pequena enquanto no tipo 3 as alterações apenas ocorrerão após jejum prolongado, doenças ou estresse psicológico e a produção do ac. dicarboxílico será pequena e metabolizável pelo fígado. Nos tipos mais graves, 1 e 2, a produção é alta, ultrapassa a capacidade hepática de metabolização, saturando, então, este órgão e o excesso do metabolito passa a ser detectado em sangue e urina.

As anormalidades do metabolismo de ácidos graxos aparentemente se resolvem espontaneamente com a idade, independente da severidade da doença.

As alterações como hipoglicemia precoce, perda renal seletiva de carnitina e vacuolização gordurosa das células hepáticas refletem alterações da fisiologia celular e estas alterações podem ser decorrentes de alterações do gene da SNM ou genes da vizinhança.

O comprometimento da deglutição e o prejuízo nutricional secundário podem levar à uma exacerbação súbita da doença muscular provavelmente decorrente do jejum celular, daí, a importância do correto monitoramento destas crianças.

Intervenção nutricional

As necessidades calóricas das crianças com doença neuromuscular oscilam entre 80 e 100 cal/kg; as crianças mais velhas também têm menores necessidades calóricas. A necessidade hídrica necessita ser cuidadosamente avaliada para a prevenção da desidratação, calculose urinária, obstipação intestinal. É freqüente a ingesta líquida ser insuficiente porque há diminuição da sede, dificuldade de obtenção de líquidos, de deglutição ou falha na comunicação.

Alguns objetivos na dieta das crianças com amiotrofia devem ser realçados:
a) Aumento de carboidratos complexos
b) Ingesta protéica de 2 gramas/kg/dia
c) Manter jejum máximo de 4 horas para crianças pequenas e 8 horas para as mais velhas
d) Um mínimo de 5% das calorias precisam vir da ácidos graxos essenciais

O uso de dietas elementares ou semi-elementares (pequenos polipeptídios) que se encontram em fórmulas como o Vivonex ou Tolerex (este último apenas nos EUA) podem facilitar a digestão e favorecer o melhor uso de nutrientes. Uma papa de carboidratos complexos (por exemplo, mingau de maisena), antes de dormir, pode ajudar na manutenção dos níveis glicêmicos.

A denervação pode levar à diminuição dos níveis musculares de carnitina, além de desencadear as alterações metabólicas dos ácidos graxos. Para minimizar os danos sugere-se suplementação de carnitina, riboflavina (vitamina B2), coenzima Q10, além de de glutamina e arginina. As fórmulas elementares, a glutamina, a arginina suprem com aminoácidos essenciais extras, favorecendo a retenção e a síntese protéica.

Há também evidências que há benefícios com suplementação de doses acima às recomendadas pela RDA de ácido fólico e vitamina B12.

O baixo conteúdo de gorduras das fórmulas acima deve ser complementado com a adição de algumas gramas de óleos como os de girassol ou prímula em água ou sucos de frutas.
As fórmulas acima devem ser palatáveis para pacientes sem gastrostomia. Esta alteração dietética melhora a utilização de substratos energéticos, diminui a dependência da oxidação de ácidos graxos e a formação de ácidos dicarboxílicos. Há manutenção da glicemia e normalização das enzimas hepáticas. As crianças gastrostomizadas não recebem proteínas provenientes de ovo, carne, soja e outros grãos visto que estes produtos levam ao aumento e espessamento das secreções, e pioram a obstipação. Alguns autores relatam significante melhora da força e função em crianças tratadas desta maneira. Deve-se ter cautela com dietas empíricas pois o estoque protéico de proteínas no músculo é pequeno e o aumento do nitrogênio sangüíneo secundário ao uso da proteína como fonte de energia poderá ser deletério.

A creatina, sob a forma de monoidrato, deverá ser suplementada visto haver evidências de seu efeito benéfico nas crianças com amiotrofia. Recentemente o butirato de sódio tem sido introduzido na dieta das crianças, com efeitos benéficos.

Conforme exposto acima, a manutenção de níveis glicêmicos é crucial para estes pacientes e nas fases de doença complicada ou avançada, ou de quadros de disfagia instalados, o jejum e a subnutrição deveriam ser evitados a qualquer custo. Geralmente todas as crianças tipo 1 e boa parte das crianças tipo 2 são gastrostomizadas antes dos 2 anos de idade e esta pode ser uma conduta importante para se evitar a deterioração nutricional e piora da doença como um todo.
Inicialmente as crianças tipo 1 recebem 80 a 90 cal/kg/24horas, 60 a 90 ml por hora pela gastrostomia. As crianças de 2-3 anos recebem 60-70 cal/kg/dia em bolus.

Tratamento físico

É importante salientar que embora ainda não exista cura, muitos tratamentos podem melhorar a qualidade e a expectativa de vida, tais como a fisioterapia e a ventilação assistida.

O uso de órteses para prevenção de contraturas, tanto para membros inferiores como superiores, colete para tentar evitar a progressão da escoliose são algumas medidas que podem ser tomadas. No caso das contraturas estarem estabelecidas, cirurgia de alongamentos de quadril, tendão de Aquiles, fixação da coluna vertebral, devem ser discutidas.

O suporte ventilatório geralmente é necessário logo nos primeiros meses no caso dos pacientes tipo 1, durante a primeira infância no caso das crianças tipo 2 e na fase adulta, geralmente após os 40 anos, no terceiro tipo. Normalmente dá-se preferência para assistência ventilatória do tipo não invasiva, exceto no tipo 1, onde a grande maioria dos serviços opta por traqueostomia. O serviço do Dr. J.Bach, EUA, com a dieta apropriada, tem conseguido retardar a ventilação no tipo 1 e, havendo a necessidade, ela tem sido instalada de forma não invasiva.
Os objetivos a serem almejados no seguimento ventilatório do paciente são:

- Manutenção da complacência pulmonar
Para a prevenção de contraturas da caixa torácica, preservação de sua amplitude de movimentos e diminuição das restrições pulmonares há necessidade de exercícios regulares de “air-stacking” (em português significando empilhamento de ar, são insuflações que são adicionadas aos pulmões de forma a expandi-los até sua capacidade máxima. Podem ser feitos através de ambu ou respiração glossofaríngea).

- Auxílio à musculatura expiratória
O auxílio à tosse é indicado quando o paciente não atinge o fluxo mínimo de tosse: 160 l/min ou 2,7 l/seg.
Há 2 tipos de ajuda:
1- Auxílio manual
- Através de air-stacking.
- Através da pressão abdominal
2- Auxílio mecânico
- O auxílio mecânico à tosse envolve aparelhagem (Por exemplo, Emerson in-exsufflator) que promove uma insuflação profunda (cerca de 30 a 50 cm de água) seguida de uma exsuflação com uma pressão negativa da mesma monta. Ciclos de insuflação e exsuflação podem ser repetidos até o clearance completo das secreções e retorno da saturação de oxigênio até os níveis normais.

- Auxílio à musculatura inspiratória
Realizado através de suporte ventilatório. A ventilação não invasiva inicialmente pode ser necessária apenas nos episódios gripais. Com o evoluir da fraqueza da musculatura respiratória, seu uso passa a ser necessário no período noturno e, progressivamente, o número de horas vai aumentando até atingir as 24 horas do dia.
As indicações para o uso de ventilação não invasiva, segundo consenso internacional de 1999, são as seguintes:
1) Sintomas como fadiga muscular respiratória, dispnéia, cefaléia matinal.
2) Critérios fisiológicos:
a. PaCO2 > ou = 45mmHg
b. Oximetria noturna demonstrando saturação de oxigênio < ou = 88% por 5 minutos consecutivos
c. Pressão Inspiratória Máxima < 60 cmH20
d. Capacidade Vital Forçada < 50% do predito
Obs: segundo a Muscular Dystrophy Association o valor de CVF < ou = 40% do valor predito indica auxílio ventilatório noturno. Aos 30%, a indicação é de ventilação por 24 horas.

Alguns aspectos importantes no seguimento clínico dos pacientes

Deve-se salientar que em todas as doenças neuromusculares, o acometimento de músculos e nervos geralmente é parte de um contexto onde toda a economia do corpo pode ser afetada. Neste sentido, recomendamos vigilância nos seguintes setores:

a) Vacinal
Vacinas, principalmente contra a gripe (fluarix, vaxgripe), dadas anualmente, e pneumonias (prevenar para crianças até 2 anos e pneumo 23 para maiores de 2 anos), são vitais para evitar potenciais complicações.

b) Respiratório
Conforme visto acima, monitoramento periódico através de espirometrias, oximetrias (diurna e noturna), capnografia, medida de fluxo de tosse.

c) Cardíaco
Alterações no ritmo cardíaco como taquicardia e bradicardia podem ser observados nos casos mais severos (tipos 1 e 2); hiperexcitabilidade atrial com bloqueio átrio-ventricular foi descrito em 8 pacientes tipo 3. Há relatos, também, de cardiomiopatia dilatada. Portanto, a monitorização do paciente através de eletrocardiograma, ecocardiograma e, eventualmente, holter (eletrocardiograma nas 24 horas), está indicada.

d) Osteoporose
A imobilidade, aliada à baixa exposição à radiação solar e à baixa ingesta de cálcio e vitamina D contribuem para a perda de massa óssea e a possibilidade de fraturas patológicas. A monitorização através de densitometrias ósseas e a suplementação com cálcio e vitamina D são medidas importantes para prevenção. No caso da doença já estar instalada, o uso de drogas da classe dos bifosfonatos (alendronato, risedronato, pamidronato) estaria indicado.

e) Aparelho urinário
Incontinência urinária pode ocorrer em alguns casos devido à fraqueza de músculos responsáveis pela contração da uretra. A baixa ingesta hídrica pode propiciar, também, a formação de litíase (calculose) urinária.
A presença de resíduos urinários conseqüentes da fraqueza da musculatura abdominal, sondagens vesicais, litíases, são fatores que favorecem à infecção do trato urinário.
Portanto, dentre os exames de “rotina”, principalmente nas crianças de tipo mais grave, exames de urina e ultra-sons devem estar incluídos na propedêutica de exames subsidiários.

f) Aparelho digestório
Neste setor, várias doenças devem ser monitorizadas:
- obstipação intestinal
- disfagia e incordenação da deglutição
- refluxo gastroesofágico

Obstipação intestinal

Extremamente frequente pela falta de prensa abdominal, baixa ingesta de fibras, pequena quantidade de alimentos ingeridos e, principalmente, pela hipomotilidade intestinal. Deve ser tratada com laxantes não irritantes, fibras.

Disfagia e incoordenação da deglutição

Disfagia é a interrupção ou prejuízo de qualquer estágio do processo da deglutição.
Todas as fases da deglutição podem estar afetadas em pessoas com doença neuromuscular. Na fase de lactente poderá haver dificuldades na sucção do leite e na sua caminhada até a faringe, enquanto que em fases mais tardias estas dificuldades estarão na formação do bolo alimentar e na sua impulsão adiante.

Os problemas ocorrem tanto pelo envolvimento muscular como por anormalidades em ossos e articulações. Inicialmente, o problema pode resumir-se na mastigação e dificuldade de abertura da boca; a má oclusão dentária é freqüente na infância. Alterações na musculatura labial e língua podem também ser importantes.

No nível faríngeo, a doença muscular traz problemas para empurrar o bolo alimentar para o esôfago. Algumas partículas alimentares podem, então, alojarem-se nas reentrâncias da laringe e, posteriormente, caírem para a via aérea.

Os portadores devem ser avaliados clinicamente, onde necessitam ser vistas a cavidade oral no tocante à presença de cáries, gengivites, úlceras e tamanho da língua. As musculaturas da mandíbula, boca e lábios são avaliadas individualmente. O anasalamento da voz e a perda de ar pelo nariz indica a falência do controle do pálato mole. Deformidades ósseas, movimento mandibular, oclusão dentária, poder de fechamento dos lábios devem ser examinados.

O espessamento salivar pode estar presente em decorrência de uma evaporação maior através de uma boca aberta. A estabilidade do pescoço e sua mobilidade, principalmente flexão e extensão, devem ser avaliadas. Os movimentos repetidos de flexão e extensão do pescoço podem ocorrer como auxílio para a propulsão do alimento até a retrofaringe.

Algumas questões devem ser levantadas para avaliação dos estágios seguintes da deglutição, entre elas, a necessidade de ingesta de líquidos acompanhando a alimentação. A presença freqüente de secreções pulmonares pode ser indício de aspiração. Outros sintomas também sugerem este quadro: tosse, dificuldade de “limpar” a faringe, fala nasal, alteração do timbre da voz após a deglutição, episódios súbitos de alterações respiratórias, pneumonias de repetição. A aspiração de líquidos pode ocorrer de forma silenciosa, sem tosse ou outro sintoma.
Quando o portador é traqueostomizado alguns testes com corantes podem ser feitos. Por exemplo: ingesta de água com azul de metileno e pesquisa subseqüente em aspirado pulmonar.
Finalmente, deve ser enfatizado que a perda de peso pode ser um dos primeiros sinais de um problema de deglutição.

Do ponto de vista propedêutico armado, alguns exames podem ser solicitados:

1-Videofluoroscopia ou videodeglutograma
É o exame mais completo para o estudo da deglutição. Consiste essencialmente em uma monitorização contínua, através de raio X contrastado por bário ingerido, do processo da deglutição.

2-Fibroscopia
Este exame consiste em uma câmera fina que é introduzida pelo nariz e possibilita algumas informações tais como fechamento da glote durante a deglutição, mobilidade das cordas vocais, presença de secreção, restos alimentares.

Tratamento da disfagia

Disfagia leve
Os alimentos devem variar bastante tanto em sabor como em odor. Alimentos tipo “fast food” devem ser evitados, assim como alimentos muito secos e refeições volumosas. O ideal é que os portadores troquem 3 grandes refeições por 6 menores.
Uma grande refeição poderia levar à fadiga e à distensão abdominal. Neste último caso haveria dificuldade no esvaziamento gástrico e, também, poderia haver uma piora das condições ventilatórias.

Exercícios da musculatura oral, posicionamento de cabeça e tronco são importantes. A posição ideal para alimentação é sentada e com a cabeça fletida 30 a 40 graus.

Disfagia moderada

Líquidos com consistência grossa podem beneficiar aqueles que aspiram líquidos mais ralos e, assim, o portador pode manter ingesta calórica adequada.

Antes da alimentação a saliva da garganta necessita ser limpa. Suco de mamão ou chá quente poderiam ser usados para diminuição do espessamento da saliva.

Durante a alimentação, o tronco e a cabeça necessitam ser seguros para limitar a extensão do pescoço. Repetidas flexões e extensões do pescoço podem ajudar no reflexo da deglutição.
Aparelhos simples ou robôs de apoio aos membros superiores podem ajudar por trazerem independência ao doente neuromuscular.

A insuficiência ventilatória deve ser tratada porque a fadiga leva a um aumento de dificuldade de deglutição. A perda de peso é um dos sintomas da falência ventilatória e sua estabilização ou aumento significam que os cuidados de ventilação estão adequados.

No caso dos indivíduos traqueostomizados há prejuízo na rotação do pescoço e na deglutição e aumentam as chances de aspiração. O tubo de traqueostomia também pode comprimir o esôfago, contribuindo para a piora do quadro de disfagia.

Disfagia severa e aspiração

Nos casos graves de disfagia, com alterações severas da musculatura da face a boca torna-se seca durante a noite por permanecer aberta neste período ou pela medicação em uso. Pode-se borrifá-la ou lavá-la com água morna ou usar “swabs de limão glicerinado”. As secreções da parte posterior da cavidade oral devem ser removidas com os dedos.

Existem medicações que diminuem a salivação e que, eventualmente, poderiam ser usadas para momentos de piora com aspiração e na “babação”. Entre elas podemos citar amitriptilina, nortriptilina, imipramina, metanteline, trihexyphenidyl; uma colher de sopa de suco de limão em 60 ml de água pode ser usada. Os antidepressivos, de uma forma geral, pioram a obstipação. Os narcóticos, por outro lado, devem ser evitados porque podem piorar a subventilação.

A produção salivar pode ser reduzida seccionando-se cirurgicamente os nervos que inervam as glândulas salivares, porém este procedimento freqüentemente necessita ser repetido devido ao crescimento nervoso.

Outro procedimento cirúrgico a ser considerado em alguns casos é a miotomia cricofaríngea, isto é, um corte em um dos músculos da faringe, o que promoveria seu relaxamento e melhoraria a passagem para o esôfago.

Considera-se uma disfunção bulbar severa quando só é possível a passagem de líquidos espessos. Aspirações freqüentes, quedas da saturação durante a deglutição, perda de peso, levam à indicação de alimentação por gastrostomia.

A dieta pela gastrostomia é geralmente necessária nas amiotrofias tipo 1 logo nos primeiros meses de vida. No tipo 2 a freqüência de indicação nos primeiros 2 anos de vida também é importante. A cirurgia anti-refluxo (Nissen) deve ser considerada ao se indicar a gastrostomia.
O uso do tubo de gastrostomia não elimina a alimentação oral caso os pacientes mantenham alguma capacidade de deglutição.

Refluxo gastroesofágico

O RGE em pacientes neuromusculares decorre da fraqueza diafragmática e, com freqüência, é o responsável, por broncoaspirações e pneumonias. Os sintomas mais freqüentes são queimação retroesternal, tosse, dor torácica, broncoespasmo, náusea, regurgitação, vômitos, perda de peso, baixa estatura.
O diagnóstico pode ser feito através da monitorização do pH esofágico, além de raio X contratastado de esôfago, estômago e duodeno e cintilografia pulmonar.
O tratamento pode ser:
a) Clínico - através de posicionamento (elevação de decúbito), espessamento de fluidos, fracionamento da dieta, medicações como bromoprida ou cisaprida e protetores de mucosa como ranitidina ou inibidores da bomba de prótons.
b) Cirúrgico - através da fundoplicatura da parede do estômago em torno do esfíncter inferior do esôfago (cirurgia de Nissen).

Tratamento medicamentoso

A maioria das drogas testadas para tratamento de amiotrofias tentam aumentar a eficiência do gene SMN2. Abaixo citaremos as principais com um breve comentário a respeito.

Butirato de sódio

Em 2001 pesquisadores chineses relataram que o butirato de sódio aumentava o SMN RNAm e a proteína SMN de algumas linhagens celulares de células linfóides de portadores de amiotrofia. In vivo, o tratamento de camundongos modelo de amiotrofia resultou na expressão da proteína SMN de neurônios motores da medula espinhal e isto se traduziu por uma significativa melhora clínica dos sintomas.
O butirato de sódio foi testado em humanos para doença de Crohn, talassemia e certos tipos de câncer. A metabolização do butirato de sódio é extremamente rápida, o que pode ser um problema para seu uso por via oral: altas doses deveriam ser dadas para manutenção de um nível sérico adequado.
http://www.pnas.org/cgi/content/full/98/17/9808?maxtoshow=
Há relatos isolados de pacientes e poucos grupos americanos que falam em melhora importante com a droga.

Fenilbutirato

O fenilbutirato é um pequeno ácido graxo que teve sua ação testada em pacientes com amiotrofia, uma vez que in vitro já era conhecida sua ação de aumentar a expressão do gene SMN2. A preferência pelo fenilbutirato decorre de sua meia vida mais longa, quando comparada com a do butirato de sódio e , também, por sua melhor tolerabilidade.
O estudo in vivo confirmou uma melhora motora nas crianças tratadas, uma melhora também no desempenho de atividades diárias, sem efeitos adversos significantes.
http://www.fsma.org/brahe2003.shtml
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi? cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=14733959&dopt=Abstract

Ácido Valpróico

O ácido valpróico é uma importante droga que atua no gene SMN2 e ativa a transcrição do SMN2 em doses relativamente baixas, fato observado em culturas de fibroblastos de portadores, tratadas com ácido valpróico.

A droga tem a vantagem de ser conhecida por ser usada em tratamento de epilepsia, enxaquecas e bem tolerada pela maioria das pessoas, embora em alguns raros casos possa levar a danos em fígado, pâncreas e coagulação sangüínea.

Investigadores escolheram o ácido valpróico porque ele pertence a uma classe de drogas conhecidas como inibidoras de histona deacetilase, que têm atividade sobre certos genes do corpo. Alguns estudos já haviam demonstrado que o butirato de sódio poderia aumentar os níveis da proteína SMN, produzida pelo gene SMN2. Entretanto, o butirato de sódio é rapidamente eliminado do corpo, o que não o torna próprio para o uso humano. Por outro lado, o ac. valpróico é geralmente bem tolerado.

Dois trabalhos recentes demonstram seu efeito potencial em culturas de células. Um estudo clínico está sendo desenvolvido.
"Valproic acid increases SMN levels in spinal muscular atrophy patient cells." ,
"Valproic acid increases the SMN2 protein level: a well-known drug as a potential therapy for spinal muscular atrophy."

Amiotrofias Espinhais

A partir de hoje vamos falar de algumas doenças que levam a pessoa a ter uma deficiência, entre elas, a Amiotrofia Espinhal Progressiva, uma doença que conheço bem uma vez que foi ela que me conduziu à deficiência. Para tanto, vou colocar um texto da Dra. Ana Lucia Langer sobre o tema que será dividido em três partes:

Amiotrofias Espinhais

Dra. Ana Lúcia Langer

Definição

As atrofias espinhais progressivas (AEPs) ou amiotrofias espinhais constituem um grupo de doenças de caráter genético, que afetam a parte do sistema nervoso que controla os movimentos voluntários. A maioria das células nervosas que controlam os músculos estão localizadas na medula espinhal, daí a razão do termo espinhal. As AEPs são também musculares porque sua consequência principal ocorre sobre os músculos, que não recebem os sinais das células nervosas.

Atrofia é o termo médico para degeneração ou diminuição, geralmente o que ocorre aos músculos quando não estão ativos.

Nas amiotrofias ocorre a perda de células da medula espinhal chamadas neurônios motores, daí serem classificadas como doenças do neurônio motor. Na verdade, constituem a forma mais comum de doença do neurônio motor em crianças e jovens adultos. Sua incidência é de cerca de 1/10.000 e a frequência de heterozigotos (portadores sãos da mutação) é de aproximadamente 1/50. Em alguns países a incidência pode ser até mais alta (1/6000 para os afetados e de 1/40 para os heterozigotos).

Os músculos de localização mais proximal ao centro do corpo são geralmente os mais afetados que os distais:

(Retirado do site da Muscular Dystrophy Association, na seção
Los Hechos Acerca de la Atrofia Espinal Muscular (SMA))

Por que ocorre a amiotrofia espinhal?

Para entender o que acontece no músculo e no nervo dos portadores de amiotrofia espinhal, é necessário que seja visualizada sua estrutura. Na parte superior da figura a seguir, temos o corpo do neurônio motor, que se localiza no corno anterior da medula espinhal. A seguir, há uma grande projeção, o axônio, cuja extremidade está localizada próxima ao músculo. A maioria dos casos de AEPs são causadas por deficiência de uma proteína nos neurônios motores chamada SMN, sigla em inglês de sobrevida do neurônio motor. Com a degeneração do nervo, ocorre um comprometimento secundário dos músculos e, portanto, das atividades por eles desempenhadas como andar, correr, deglutir.

Retirado do site da Muscular Dystrophy Association, na seção
Los Hechos Acerca de la Atrofia Espinal Muscular (SMA))

Tipos de amiotrofias

As AEPs são classificadas em três grupos: tipo I ou Werdnig-Hoffmann (WH), que é a mais severa; tipo II ou forma intermediária; tipo III ou Kugelberg-Welander (KW) que é a menos grave. Alguns médicos consideram, também, o tipo 4, uma forma moderada e benigna, que começa na idade adulta. As três formas são condicionadas por um mesmo gene, SMN1 (survival motor neuron). O gene SMN1 e uma cópia quase idêntica deste gene (SMN2) estão localizados no braço curto do cromossomo 5 (em 5p13) e codificam proteínas quase idênticas ( a proteína codificada por SMN2 é truncada). A maioria dos pacientes têm deleções no exon 7 ( ou nos exons 7 e 8 do gene SMN1 e, portanto, a grande questão é como explicar a diferença de gravidade nos 3 grupos de pacientes. Hoje acredita-se que a severidade do fenótipo depende do número de cópias do SMN2. (Prof.Dra. Mayana Zatz)

Em 40% dos casos ocorre de forma associada deleção no gene NAIP (que codifica a proteína inibidora da apoptose neuronal), também localizado no cromossomo 5.

Parece que estas proteínas possuem a função de regular o fenômeno conhecido como apoptose celular, ou seja, a morte programada. Com a desregulação da apoptose do neurônio motor pela deficiência destas proteínas haveria degeneração celular precoce.

Amiotrofia tipo 1 ou doença de Werdnig-Hoffmann

O diagnóstico das crianças deste tipo geralmente é feito antes dos 6 meses de vida e, na maioria dos casos, antes dos 3 meses. Há uma diminuição dos movimentos fetais que já pode ser sentida no final da gestação.

Geralmente, a criança com amiotrofia tipo 1 jamais terá a capacidade de levantar sua cabeça; deglutir, comer serão tarefas bastante dificultosas, o que levará à indicação precoce de gastrostomia. A manipulação de secreções, a fraqueza da musculatura intercostal e da musculatura acessória da respiração levará à necessidade precoce de suporte ventilatório.

Amiotrofia tipo 2

O diagnóstico do tipo 2 geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, na maior parte dos casos antes dos 15 meses. Segundo alguns autores, o início deve ocorrer entre 6 e 18 meses para que o paciente seja classificado como tipo 2. Outros dizem que qualquer criança que tenha sido capaz de sentar-se sem suporte após ser colocado na posição sentada, deve ser classificada como tipo 2.

Nas amiotrofias tipo 2 o comprometimento da musculatura proximal (músculos que estão mais próximos ao centro do corpo) é bem maior que o da musculatura distal. Os membros superiores são atingidos num momento posterior. O comprometimento mais tardio das mãos permite que a criança desfrute a possibilidade de manipular um teclado de computador.

Suportes ortopédicos permitem que algumas crianças tenham a possibilidade de andar ou pelo menos manterem-se em pé.

A deglutição geralmente não é um problema inicial para as crianças com o tipo 2, embora alimentação através de gastrostomia possa eventualmente ser necessária. Fasciculações da língua são menos frequentemente encontradas neste tipo, mas um fino tremor ao esticar os dedos pode ser comumente visualizado.

Um grande problema neste tipo de amiotrofia é a debilidade da musculatura respiratória. A função ventilatória deve ser monitorizada por toda a vida a fim de que quando houver necessidade de suporte ventilatório, este seja instalado rapidamente.

Um outro entrave é a escoliose progressiva que, em grau avançado, pode interferir com a mecânica da respiração. O uso adequado de coletes pode minimizar este problema até uma possível indicação cirúrgica.

Ao completar a fase de crescimento ou antes, dependendo da avaliação da equipe médica, a cirurgia de fixação da coluna vertebral poderá ser indicada.

Amiotrofia tipo 3 ou Doença de Kugelberg-Welander ou Amiotrofia Espinhal Juvenil

Segundo alguns autores é o tipo de amiotrofia que se inicia após os 18 meses de idade. Segundo outros, o indivíduo será classificado como tipo 3 se, uma vez iniciada a marcha, a criança dará no mínimo 5 passos independentes. Há uma grande variação clínica. Alguns portadores podem deambular até 30 – 40 anos, outros deixam de fazê-lo ao final da adolescência.

No tipo 3 um fino tremor nos dedos eventualmente é visto, mas as fasciculações na língua raramente ocorrem.

Neste tipo de amiotrofia a atenção a problemática ventilatória e o acompanhamento da curvatura da coluna também são importantes.

Adaptações como cadeiras de rodas motorizadas, muletas, podem ser importantes para os portadores. Devido ao seu alto QI, vitórias nos setores acadêmicos são frequentes.

Amiotrofia tipo 4 ou tipo adulto

Por definição, é o tipo que começa na idade adulta, geralmente após os 35 anos. Os sintomas iniciam-se insidiosamente e têm uma evolução lenta. Alguns autores aglomeram os tipos 3 e 4 ou 2 e 3 em apenas um.

Amiotrofia forma adulta, ligada ao X ou Doença de Kennnedy ou Atrofia Muscular Bulbo Espinhal
Atualmente a doença de Kennedy passou a ser considerada amiotrofia tipo 5. Ocorre em homens em quase 100% dos casos, na faixa etária dos 30 a 50 anos, embora mulheres possam ser portadoras. Esta forma de amiotrofia é associada com a mutação de um gene que codifica parte de um receptor para andrógenos e, portanto, estes homens são portadores de ginecomastia (aumento da glândula mamária) e atrofia testicular. A musculatura facial e da língua também são afetadas. A debilidade dos músculos da garganta pode ser importante, afetando a capacidade de falar, mastigar, deglutir. Outra consequência severa desta incoordenação da deglutição é a aspiração de líquidos para o pulmão, levando a infecções secundárias e insuficiência ventilatória. A respiração durante o sono também pode ser afetada, levando a quadros de apnéia.

Habilidades como sorrir e transmitir emoções podem ser comprometidas, caso haja debilidade de músculos da face.

Além destes comprometimentos específicos, outros na esfera motora, semelhantes às outras formas de amiotrofias, como caminhar, também ocorrem e podem levar o portador à cadeira de rodas, embora a evolução clínica tenda a ser lentamente progressiva ou não progressiva.

do livro: História do Movimento Político das Pessoas com Deficiência no Brasil

Rumo a um novo modelo

Na perspectiva atual, as especificidades de cada tipo de deficiência não podem sobrepujar, em momento algum, a consciência de que a conquista de novos avanços depende, sobretudo, da produção de um discurso agregador. É desse equilíbrio negociado que surge a força e o potencial transformador do movimento. Nesse sentido, a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e as Conferências Nacionais de Direitos da Pessoa com Deficiência trouxeram um novo fôlego ao movimento.

Do modelo de integração até a sociedade inclusiva, o movimento político das pessoas com deficiência vem trabalhando, intensamente, para alcançar um novo patamar de dignidade humana.

Ainda convive com resquícios de segregação, muito de integração, e são incipientes as práticas de inclusão, as quais apresentam a diversidade humana como regra e, por conseguinte, têm como princípios norteadores da sociedade o respeito e a valorização das diferenças. Autonomia, direito a fazer sua própria escolha, vida independente e não discriminação podem ser sumarizados pelo lema “Nada sobre nós sem nós”.

Surge a nova questão: como podemos fazer a junção dos Direitos Humanos e a pessoa com deficiência, ou melhor, com esse atributo característico da fragilidade do ser humano?

O reconhecimento das especificidades e particularidades das pessoas com deficiência foi a principal conquista do movimento nos últimos trinta anos. O início do século XXI, no entanto, consagra o discurso dos Direitos Humanos, que considera as diferenças, mas vai além das questões específicas.

Pessoas com deficiência são sujeitos de direitos – cidadãos e cidadãs. Do modelo médico passamos ao campo dos Direitos Humanos – políticos, civis, econômicos, sociais, culturais e ambientais – na construção de uma sociedade para todos. O foco das discussões é o modo como – e para quem – a sociedade organiza o cotidiano, as cidades, os bens e serviços disponíveis de educação, cultura, trabalho, saúde, proteção social, habitação, transporte, lazer, esporte, turismo e outros aspectos da vida comunitária. “Iguais na diferença” é a proposta.

Definitivamente, está em andamento uma mudança de paradigma: a sociedade, que via esse segmento populacional como alvo de caridade, passa a entender que se busca tão somente a promoção e a defesa de seus direitos, em bases iguais com os demais cidadãos. É irrelevante se as pessoas apresentam ou não algum grau de limitação funcional. O que está em jogo são a equiparação de oportunidades e a nova interface entre o indivíduo e o ambiente sem obstáculos. Esse avanço está refletido inclusive na organização institucional do Estado brasileiro, que inseriu o tema da pessoa com deficiência na área dos direitos humanos. Assim, foi construído um diferencial positivo quando comparado à maioria dos países.

Na organização social contemporânea, o movimento das pessoas com deficiência tem a possibilidade de avançar em direção a novas bandeiras e conquistas. No final da década de 1970, o importante era ser protagonista político na garantia de seus direitos. Nessa luta, as pessoas com deficiência no Brasil passaram pela redemocratização, pelo AIPD, pela Coalizão Pró-Federação, pela Constituição de 1988, por encontros, congressos, reuniões, simpósios, atos públicos, conferências e pela Convenção da ONU e sua ratificação no país como o primeiro tratado de direitos humanos com equivalência de emenda constitucional.

O movimento encontra-se diante do desafio de seus próximos passos: primeiro, garantir que os instrumentos legais, até então conquistados, sejam implantados e implementados na vida cotidiana; segundo, construir um discurso comum que ao mesmo tempo considere as particularidades de cada pessoa com deficiência e promova a convergência para a luta por direitos e não discriminação; terceiro, formar e fortalecer novas lideranças capazes de estabelecer metas a serem ultrapassadas e dar continuidade à história do movimento político das pessoas com deficiência no Brasil; e, por fim, se unir a outros segmentos da população compartilhando sua história, seus aprendizados e suas conquistas para garantir que sejam superadas as situações de vulnerabilidades e de violações de direitos que afetam a crianças, adolescentes, idosos, homossexuais, trabalhadores e a qualquer pessoa com ou sem deficiência e que juntos possam construir uma sociedade mais justa, igualitária, tolerante e pacífica na qual, de fato, sejam os direitos humanos de todos e para todos.