Ally e Ryan

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domingo, 4 de maio de 2014

A outra face do autismo

Matéria publicada hoje no jornal Folha de São Paulo

Marcelo Leite

Um estudo sugere que só metade do risco de manifestar esse transtorno mental deriva dos genes

Se você está convencido de que o autismo é uma doença genética, reconsidere. Sim, a contribuição dos genes herdados do pai e/ou da mãe é enorme (50%), mas fica distante daquela que a ciência lhes atribuía até agora (90%).

A conclusão está num estudo ímpar divulgado eletronicamente ontem pelo periódico médico "Jama" (doi:10.1001/jama.2014.4144), da Associação Médica Americana (EUA). Ele sai publicado quarta-feira na revista impressa.

Por que se deve confiar mais na nova pesquisa do que nos trabalhos anteriores? Porque nunca se fez um levantamento tão grande e robusto, estatisticamente, quanto agora.

A equipe de Sven Sandin, do Instituto Karolinska (Suécia), usou no trabalho o poder dos grandes números e informações encerrados na memórias de computadores. É o que se chama hoje de "big data"; antes, dizia-se pesquisa "in silico".

No caso, a amostra inclui todos os nascimentos ocorridos na Suécia de 1982 a 2006. Vale dizer, 2.049.973 crianças. Entre elas, 37.570 pares de gêmeos, 2.642.064 pares de irmãos, 432.281 pares de meio-irmãos maternos e outros 445.531 pares de meio-irmãos paternos. De quebra, 5.799.875 pares de primos.

"Big data" é isso aí. O resto são boas (ou más) amostragens. Nunca antes na pesquisa sobre autismo se fez nada dessa magnitude.

Os autores também se valeram do fato de a Suécia ser um país organizado e igualitário. Há um registro nacional completo de nascimentos e outro de pacientes. Aos 4 anos, as crianças em idade de pré-escola passam por exames de desenvolvimento mental, social e motor.

Isso permitiu reunir todos os 14.516 diagnósticos (0,71% dos nascidos) de casos no chamado espectro autista (ASD, na abreviação em inglês). Aí se incluem quadros como asperger e outros que se caracterizam por dificuldades de interação, interesses restritos e comportamentos repetitivos. Desse total, 5.689 (0,28%) eram portadores do transtorno de autismo propriamente dito, a forma mais grave.

Com base nos confiáveis registros civis e nos números únicos de identificação de pacientes, foi possível estabelecer quem era parente de quem, e qual a relação entre um e outro. De posse dessa informação e dos diagnósticos, os pesquisadores estimaram o chamado risco relativo de recorrência (RRR).

Concluíram que ter um irmão com ASD decuplica a chance de também desenvolvê-lo. Entre meio-irmãos maternos ela se multiplica por 3,3, e entre meio-irmãos paternos, por 2,9. Entre primos, o risco dobra.

Outra forma de apresentar essas correlações é a chamada herdabilidade, ou seja, quanto da condição pode ser atribuída à herança genética e quanto decorre de condições de criação. O estudo do Karolinska diz que só metade da chance de manifestar transtornos do espectro do autismo deriva dos genes.

A outra metade, portanto, provém de condições no ambiente em que a pessoa se desenvolve. Quais? O trabalho não dá uma palavra sobre isso. Limita-se a dizer que é algo relevante para orientar o aconselhamento genético de famílias que tenham integrantes com o problema.

Abre-se um campo enorme para pesquisas, contudo. Genes, em certo sentido, são a versão contemporânea do destino --pouco de pode fazer contra eles. A respeito do ambiente em que crescem nossas crianças, porém, podemos fazer muito.